什么是庞贝病

什么是庞贝病？

庞贝病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，病因为酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase, GAA)基因变异，导致GAA无法分解肌肉中的糖原，而使糖原储存异常。

庞贝病属于糖原贮积病II型，又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。患者的肌肉功能会逐渐受损，最后甚至影响心脏和呼吸道肌肉 。

庞贝病具有多样性

虽然庞贝病患者在出生时就已经存在基因突变或缺失，但症状不一定会立即表现出来，发病年龄从婴儿到成年都有可能。不同庞贝病患者的症状表现往往有很大的差异，对其他器官所造成的影响程度及范围也不尽相同，疾病恶化的情况也不同。即使都是罹患庞贝病，每位患者需要克服的问题可能不完全相同。