庞贝病与基因的关系

什么是染色体？

染色体是储存遗传信息的结构，位于每个细胞中，由携带遗传密码的DNA和蛋白质组成。人类一共有23对染色体，每对染色体其中一条来自父亲，另一条来自母亲。

什么是基因？

基因是人体最重要的遗传物质，其为染色体上一段具有特定功能的DNA，可以将外形、智商及健康状况等特征传到下一代。

庞贝病属于常染色体隐性遗传性疾病，由第17对染色体上的GAA基因发生突变或缺失所致。隐性遗传性疾病指一个人需要同时从父母双方各得到1组突变或缺失基因（合计2组）才会罹患庞贝病，仅有1组突变或缺失基因者（从父亲或母亲任一方获得）并不会发病，称为携带者。

庞贝病是怎么遗传的？

携带者并不会发病，但可能将突变或缺失基因遗传给下一代。若父母双方都是携带者，小孩有四分之一（25%）的机率罹患庞贝病。

若父母其中一方是携带者，一方为庞贝病患者，小孩罹患庞贝病的机率增加到二分之一（50%）。