根据发病的年龄，庞贝病又可分为婴儿型和晚发型两种。一般来说，婴儿型患者较早发病，症状较严重。
庞贝病属于罕见疾病，发生率因地区与种族而异4。估计全球每4万名新生儿中就有1位庞贝病患者。
庞贝病属于常染色体隐性遗传性疾病，由第17对染色体上的GAA基因发生突变或缺失所致。隐性遗传性疾病指一个人需要同时从父母双方各得到1组突变或缺失基因（合计2组）才会罹患庞贝病，仅有1组突变或缺失基因者（从父亲或母亲任一方获得）并不会发病，称为携带者。
庞贝病是一种罕见的遗传性疾病，因此，多数人对它并不了解。但您也不需要过度担心，因为在中国已有病友团体和医疗团队能陪伴您共同面对庞贝病。
