ICU生活11年的庞贝女孩

庞贝病女孩郑宇宁：清远ICU蛰居11年，晒“二手阳光”盼春天

开篇语

但凡行过，必留踪迹。

辞旧迎新之际，回望过去一年的起伏跌宕，新闻人物的鲜活变化，在字符间流淌。

站在新十年的开端，我们继续见证，记录，守望。

你好，贰零贰零。

那个在ICU蛰居11年、晒“二手阳光”的女孩郑宇宁，已经“三十而立”。

1月14日，在清远市中医院ICU的小隔间里，南都记者见到了广东省第一例确诊的庞贝病患者郑宇宁。1989年出生的她，看着当初的同学朋友们大学毕业、求职、工作、恋爱、结婚、买房、晒娃。她的遗憾，仍停留在没读成大学。

作为确诊近十年只用过几个月特效药的庞贝病患者，靠呼吸机维生，忍受着肌肉萎缩带来的疼痛，光是活着就很不轻松。

但她还有她的“工作”。

郑宇宁是全国罕见病群体里的“病例明星”。她在网络上记录自己的发病、确诊、医治与等待，病房里无数次朝来访者和镜头微笑，不厌其烦地分享着生活，但即便是受到广泛关注的她，也是对于天价药物“望药兴叹”的一员。

她的求医求药历程伴随着中国内地市场特效药与用药经验的从无到有，罕见病诊疗能力从少数专家向基层医护人员传递，随着特效药是否应纳入医保引发讨论，各地的探索也在慢慢起步。多名患者向南都记者表示，他们看到了一丝希望，一定要熬过这个冬天。

确诊

不少庞贝病患者都走过了漫长的确诊道路。

郑宇宁从小体育课成绩一向不及格。2007年，她被诊断为当时无药可医的肌营养不良症。诊断过后她仍准备高考，而他的父母日夜惊惶。她的父亲郑洋回忆，诊断结果出具后的3年里，妻子会突然痛哭出声。

2008年，郑宇宁拿到广州某高校的录取通知后，决定休学一年。2009年2月17日，她突然感觉呼吸不畅，到清远市中医院后发生了呼吸衰竭，马上被送进ICU。抢救中的女儿生死未卜，一墙之隔，郑洋打了个电话给深圳的朋友，接通后说不出话，只是嚎啕大哭。他回忆说，心仿佛被一座大山压住。

第二天，女儿被成功抢救回来，各方面较正常，且插上呼吸机后胃口大开。郑洋跟妻子温美光舒了一口气，只是谁也没想到，郑宇宁自此之后的11年将在ICU度过。

郑宇宁病情稳定后，温美光拿着她的录像找到广州中山医附属一院神经科教授张成。张成怀疑庞贝病的可能，但当时国内还不能做相应的基因检测。2011年，国内也拥有检测技术后，郑宇宁的血样被送到上海新华医院进行化验。果然，酸性α-葡糖苷酶含量为0，基因检验确诊庞贝病。

张成介绍，人体源源不断地制造用于驱动机体的葡萄糖，多余的葡萄糖会被贮积在体内，能量不足时通过酶进行分解，为身体的肌肉、器官重新提供能量。庞贝病患者缺少这样的酶，手脚会越来越无力，心脏渐无力跳动，呼吸将慢慢衰竭。

11年的病房时光里，为了让活动不便的女儿晒到太阳，郑洋用PVC管组装了一个可以活动、调整角度的支架，安上镜子，放置在医院外墙与ICU病房间约一米宽的室内走廊里。碰上晴天，阳光可以被反射到几米开外到郑宇宁的病床，但一般就只有上午十点到十一点能做到。借来的“二手阳光”偶然且短暂。

和郑宇宁一样，也是在2011年，山东济宁兖州的李文峰在广州被确诊为庞贝病。当时，他到广州找工作，后重病住院被确诊。

由于庞贝病是常染色体隐形遗传病，患者的兄弟姐妹往往也有25%的患病概率，李文峰的四个姐妹都被要求赶往广州，医院为他们做了基因检查和酶检测。

检测结果显示，李文峰和大姐、二姐也被确诊患有庞贝病。

如今是庞贝病病友群群主的郭朋贺自2011年大专毕业之后，就在北京的各大医院求医，辗转各个科室，历经数次误诊，还曾因转氨酶不正常，做肝穿刺等各种检查。

2014年，郭朋贺被确诊了这种从来没听说过的疾病，同时确诊的还有她的哥哥。拿到诊断时郭朋贺很开心——她只是单纯地高兴，困扰自己多年的身体机能异常终于有了名字。

用药

郑宇宁不仅是广东省第一个确诊的庞贝病患者，也是第一个用上特效药的患者。

2011年她被确诊时，特效药“美而赞”还无法进入内地市场。2012年，通过医院与清远市卫生系统的特批，带着社会各界捐助的善款，郑洋带着病历到香港开药。他过海关的时候特别害怕，曾打电话向张成诉说自己的心慌。

2020年1月，南都记者看到，郑宇宁卧室的书桌底下，那几百个空药瓶至今被郑洋保留着。

张成向南都记者回忆说，郑宇宁的用药过程在医疗领域也是一场大型“教学”。国内当时几乎没有使用“美而赞”的经验。张成团队将说明书一条一条翻译，花了几天时间查找资料确认，研究如何配药、如何对抗可能出现的副作用，再给清远市中医院的医生与护士长作培训。

输液当天，医护人员把抢救柜里的药物都摆出来，抗过敏药物也准备好。因为特效药要避光，还将输液管包了起来。开始输注后，郑宇宁通过表情和口形与医生交流，张成与一众医护人员站在床边观察两个小时，指标都正常，才放下心来。

几次用药后，郑宇宁状态较好时，可以离开呼吸机，走出ICU晒太阳。

郑洋向南都记者表示，这11年里，在住院费上，医院和医保给予了特殊的优惠和照顾，将需要自负的费用压缩至每年数万元，容许拖欠。但在特效药价格的问题上，谁都无能为力。2012年至2013年，郑宇宁用了三个月药后便无以为继。停药之后，症状继续加重。

2017年5月，美而赞正式进入中国市场，定价5645元/50mg, 用量20mg/kg。根据郑宇宁的体重，每两周用一次药，在有慈善项目援助的情况下，一年预计花销约145万元，她用不起。

2019年8月，庞贝病患者郭朋贺为了腹中的胎儿顺利出生，发起筹款并花费30万在生产前后用了两次足量，两次半量。

郭朋贺向南都记者表示，“如果是用个五六十万，哪怕是一百万，就能好了，家人也会尽一切所能来救，哪怕倾家荡产。”但残酷的是，庞贝病患者需要终生用药。她说，除非哪天纳入医保，自己再也无力承担。

2019年，身高约1.7米、体重70斤的庞贝病患者李文峰的父母、兄弟姐妹和亲戚几家凑出近40万为他买药，幸运的是，济宁市已经将美而赞纳入医保报销范围，这笔钱可以让李文峰用上4个月的“美而赞”。

此外，中国初级卫生保健基金会设立的慈善项目为满足此条件的患者援助2个月的用量。因此，李文峰自费的约40万可以让他用上半年特效药。不过，这一次报销几乎用完了一年内的额度，再买就得花上约两倍金额。

李文峰的龙凤胎妹妹李文华向南都记者表示，家中两位姐姐尚未能用上特效药，而哥哥在用完了免费的两个月后家里也无法支持。

等待

庞贝病对患者的肌肉产生不可逆转的伤害。郭朋贺向南都记者表示，2018年，她还能去全国各地参加庞贝病相关的研讨活动，并曾去清远看望过郑宇宁。2019年，她的身体已无法承受长途奔波，生活尚可自理。而进入2020年，她连去洗手间都需要有人抱起来，家里如果没人就解决不了。

郭朋贺说，不是所有患者都有宇宁这样的乐观。“她在里面（ICU）待了11年，我可能待11天就要疯了。但那就是她的整个世界，最美好的人生阶段，都在里面度过。希望她的坚强不要被辜负。”

南都记者探访的时候，郑宇宁是ICU病房里最年轻的患者。她的隔间之外，是ICU里垂危的病人，还有监护仪器伴随着病人心跳“叮——叮”的声音，某台仪器停下来的时候，有人转危为安被送往其他科室，有人走向生命尽头。

为了保证呼吸畅顺，郑宇宁必须经常“咳痰”。每隔20分钟，温美光都要加大声量提醒小隔间外的护士，“唔该（麻烦一下），宁宁咳痰。”

2018年至2019年，郑宇宁曾用从几个大病求助平台筹到的数十万第二次用上了“美而赞”，间断使用的几个月时间里，她可以自主做出咳嗽的动作。而2020年1月南都记者探访期间，“咳痰”只能通过她自己拍打或旁人大力多次挤压她的腹部后，护士从她口中伸入导管“吸痰”来进行。一包50支的吸痰管，一天就能用完，她的腹部也因反复挤压留下了大面积的淤青。

十一年等待的日子里，郑宇宁与呼吸机日夜相伴。她称呼吸机为“老伙计”，“老伙计”连接着半透明的管子通过她脖子上的切口直接向她的气管输送空气。

郑宇宁坐着的时候，呼吸机上的按钮比她头顶稍高一些，但她的手无法举到这个高度，需要呼叫求助时如何处理？她狡黠一笑，缓缓摸出一支筷子，在呼吸机的两列按钮上滑过，向南都记者演示如何借助工具按下红色的求救键。

当然，身边经常有亲人陪护，这个功能一般不需用到。郑宇宁为这根筷子发明了更为日常的用途——她把筷子伸进后脑勺的头发里，挠痒。

摸索

郑宇宁住院的十一年里，不断有患者家庭通过网络“找到组织”进入病友群，同时，群里也有十几位患者先后身故。但仍在世的患者们急转直下的人生里，并非只有等待。

2017年8月，郑宇宁写了一封信，请求有关部门关注将“美而赞”纳入医保一事。“我不知道自己的身体还能坚持多久，对死亡的害怕和对生的期盼让我写下了这封信……此时打字的我都感觉到了手臂微微的颤抖，全身的细胞似乎都在叫嚣着不堪重负。”

2017年辞职后，郭朋贺奔赴各地看望患者家庭，组建病友交流会，参与专家会议，病友们联名给相关部门写诉求信，甚至计划过寻找专家做仿制药。

近年来，在病房外，罕见病领域的变化地覆天翻。

2018年5月，国家卫生健康委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》。

2019年2月，国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠；同月，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》。

2020年1月，广东省政协十二届三次会议上，广东省政协常委熊水龙提出《关于尽快出台广东省罕见病医疗保障政策的建议》的提案。而去年，他也曾提出《关于将庞贝病患者用药纳入医保的建议》的提案。

郑洋向南都记者表示，十一年来，家人基本都在ICU里面过年。女儿身体状况还没那么糟糕的时候，每到春节，最希望的就是逛花市。看今年的状态，应该去不成，但上述提案让他们燃起希望，“好像真的快熬到头了。女儿说，好想有一天真的能走出ICU，回家去看看。”

社会保障层面，罕见病特效药的医保政策在讨论声里磨合，在医疗领域，诊疗能力的推进则方向明确。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任张抒扬曾表示，据估计，中国有将近2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万，而疾病不仅影响患者的家庭，因此可能波及全国总人口的1/10。与此同时，全国范围内拥有罕见病诊疗能力的医生十分稀缺，患者的平均诊断时间为5至7年，患者在确诊前至少需要拜访8名医生。

张抒扬认为，应开展扩大培训，使更多医生，特别是基层医生得到培训的机会，具备罕见病的诊疗能力。

张成向南都记者表示，目前不少罕见病患者的确不得不异地求医，而他往往会选择帮助患者来源地的医生掌握诊疗知识。他在沈阳开会的时候，当地一名罕见病病人向他求助，他于是邀请当地一名神经科医生参与见面，介绍双方认识，也为医生“培训”。在浙江、河南，也重复了这样的操作。“渐渐大家都会知道，当地有哪几个医生可以解答这方面的问题。”

张成看来，有经验的医生如果见过一两例某种罕见病，掌握规律后日后的诊断也就不难。他希望，在每个城市至少有两三个专病医生。

这些变化，让郑宇宁们看到了一丝希望，一定要熬过这个冬天。

2019年8月，郑洋前往广州取特效药，需要证明用药者依然在世。郑宇宁手持当天报纸拍了照，她在朋友圈写道：“本大王还活着。”

采写：南都记者 林子沛

摄像：南都记者 林耀华 赵明