庞贝病的诊断

当医生观察到临床症状时，通常会先进行血液检查，再进行影像学或病理切片检查，确认肌肉是否出现病变，并排除其他病因，才可得知是否罹患庞贝病。

血液生化检查

影像学检查

病理学检查

病理学检查是指从组织样本来检查是否出现病变。医生可以通过简易的局部麻醉采集一小块肌肉样本，制成肌肉组织切片， 在显微镜下观察肌肉组织是否出现异常。庞贝病患者肌肉组织中的溶酶体会膨胀或破裂，也可能会出现富含糖原的空泡。