庞贝病的治疗

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虽然目前庞贝病无法完全治愈,但已有多种治疗方式,可以帮助患者改善症状或避免恶化。主要的治疗方式是使用酶替代疗法,再配合饮食、呼吸照护及复健等支持性疗法,来改善患者整体的生理功能。中国食品药品监督管理局已于2015年批准酶替代疗法药物上市。此外,治疗过程中亲友的心理支持,也是影响治疗的重要因素之一。

 

酶替代疗法

庞贝病是因GAA缺乏导致的疾病,缺少GAA时,肌细胞内的糖原就可能会过度堆积,影响细胞功能。目前已经可利用基因工程技术得到GAA。通过定期注射GAA,能补充体内缺少的GAA(酶替代疗法),这可以减缓肌细胞内糖原堆积,改善患者肌无力、呼吸困难等症状。

 

饮食照护

有些庞贝病患者可能因为咀嚼或吞咽等肌肉的无力,导致进食困难,所以,此类患者通常不易维持正常体重。饮食的摄取及相关照护也有助于改善肌无力等症状。

 

呼吸照护

庞贝病患者通常会因呼吸肌无力而有呼吸困难的问题,因此,呼吸道方面的照护是疾病治疗的重点。

 

运动及物理治疗

患者的肌肉可能会因为无法使力而缺少活动,导致关节僵硬、肌肉萎缩,因此需要制定适当的运动及复建计划。