引起庞贝病的原因是什么?

庞贝病是一种罕见疾病，可能发生于所有年龄与种族背景的男性与女性。其也属于一种「遗传」疾病，即此种疾病会在家族中由父母遗传给下一代。

庞贝病会引起多种健康问题，最常见的症状是肌肉无力，若未治疗，将随时间恶化。

「庞贝病」亦是一种「代谢疾病」。「代谢」一词指的是体内发生的化学程序。

庞贝病目前并无治愈方式，但可进行治疗，以控制疾病的症状与进程。

庞贝病的别称

庞贝病可能有以下别称：

酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD)

糖原贮积症(GSD) II型

第II型肝糖病

酸性α -葡萄糖苷酶缺乏症

引起庞贝病的原因是什么?

酶为体内细胞所生成的物质，有助于发生化学反应。酶种类繁多，作用互不相同，可协助身体正常运作。

身体生成的其中一种酶称为「酸性α -葡萄糖苷酶」，简称「GAA」，GAA有助于分解糖原。

庞贝病是身体无法制造足够GAA的一种病症。缺乏GAA代表糖原无法正常分解，而在身体细胞内累积，特别是肌肉细胞中。随时间过去，此种累积情况会损害肌肉，使之无法如往常一般运作。例如，若肌肉损伤发生于腿部，则会使步行较往常困难。 若协助肺部运作的肌肉受到影响，则会使呼吸较为困难。

身体是由「细胞」此种极微小的构造单位所组成。细胞中累积与储存糖原的部分称为「溶酶体」。因此，庞贝病称为「溶酶体贮积症」。

庞贝病 – 因缺乏GAA而使糖原累积于细胞中

庞贝病为：

遗传疾病(自父母遗传至下一代)

神经肌肉疾病(影响肌肉运作)

代谢疾病(影响细胞内的化学程序)

溶酶体贮积症(溶酶体是细胞中累积糖原的部分)